В банк спермы Светлана и ее супруг решили обратиться из-за бесплодия мужа. Носителями гена, провоцирующего развитие СМА, оказались оба биологических родителя: Светлана и анонимный донор спермы. Диагноз был поставлен девочке в 2,5 года. Гендиректор клиники назвала случившееся «большущей редкостью» и заявила, что подобное нельзя было предвидеть, что доноры проходят полное обследование и сдают тесты на генетические заболевания.

Российское законодательство требует от доноров спермы и яйцеклеток сдавать лишь один генетический тест — на кариотип, пишет, между тем, издание. Он показывает количество хромосом и их строение, но хромосомные поломки случаются и у внешне здоровых людей. В таком случае донором спермы этот человек быть не может, рассказала в беседе с «Известиями» врач гинеколог-репродуктолог Московского перинатального медицинского центра Мария Милютина. У донора не должно быть тяжелых наследственных заболеваний в семье. При этом информацию о них можно узнать лишь с его слов.

Моногенные заболевания, такие, как СМА и муковисцидоз (а в целом их существует несколько тысяч), не входят в список обязательных для клиник и в рутинной практике не назначаются.

Как рассказал в беседе с «Известиями» руководитель банка репродуктивных клеток «Репробанк» Автандил Чоговадзе, каждый 40-й человек является носителем СМА бессимптомно. Если носителями мутации окажутся оба партнера, генетический риск, что ребенок родится с этим заболеванием, будет высоким (25%).

Несмотря на то что клиника в Челябинске полностью соблюдала законодательство, избежать подобной ситуации было возможно, но для этого нужно проводить более детальные тесты. Донора, оказавшегося носителем заболевания, сняли с программы, хотя в дальнейшем использовании его биоматериала нет ничего противозаконного, пишет iz.ru.