Ген MC1R кодирует рецептор меланокортина первого типа — белок, который участвует в формировании пигментации кожи. Некоторые люди обладают двумя копиями мутантного гена, называемыми R, в результате чего имеют волосы рыжего цвета и веснушки. Человек с одной копией R может не быть рыжеволосым, однако его кожа будет отличаться повышенной чувствительностью к ультрафиолету. Было также показано, что данная аллель также связана с увеличенным риском заболевания меланомой, однако не было доказательств, что виной тому служит солнечный свет.

Ученые исследовали, какие мутации встречаются в клетках меланомы, выделенных у пациентов, которые имели как обычный ген MC1R, так и R. Генетики проанализировали данные по 405 образцам, включающие расшифрованные последовательности ДНК. Результаты показали, что у людей с геном R наблюдается большее число мутаций в виде однонуклеотидных замен. Когда специалисты обратили внимание на конкретную мутацию, то оказалось, что ее частота была на 42 процента больше у тех, кто несет хотя бы одну копию R.

Кроме того, авторы исследования обнаружили, что еще одним фактором, связанным с потенциально вредными изменениями в генах, был возраст: Каждый год жизни связан с увеличением числа мутаций в клетках меланомы на 1,7 процента.

По словам ученых, полученные выводы имеют значение для понимания риска развития рака кожи.

Одной из основных причин вредных мутаций в клетках кожи служит ультрафиолетовая радиация. Чтобы несколько снизить негативное воздействие последнего, клетки вырабатывают защитный пигмент меланин, который формирует загар.